Hola a todos,

Unos amigos acaban de recibir la amarga noticia de que su niña de poco más de un año ahora, tiene una enfermedad rara, _de novo_ (no heredada), y con menos de 400 casos en el mundo: síndrome CTNNB1. El pronóstico es muy variable, pero muy malo y no hay tratamiento.

Su esperanza está en la terapia génica que inició una investigadora médica eslovena, madre de un niño con el mismo síndrome.

https://ctnnb1-foundation.org/urbans-story/

Los ensayos clínicos en personas van a realizarse a finales de año si se consiguen los fondos.

Os dejo aquí la página de la fundación Columbus donde se explica la enfermedad y donde, además, se puede colaborar para que se llegue al ensayo.

https://fundacioncolumbus.org/ejes-de-actuacion/salud/programa-ctnnb1/

Le he escrito a Lucía por privado, pero obviamente es muy difícil que me lea. Igual si muchos empujamos desde aquí, lo logro. ¿Me ayudáis?

Querría que ella hiciera su magia, es un gran altavoz, sé que se preocupará por ella, y por ellos.

Lucía, si lees esto, te puedo dar el contacto del padre. Seguro que sólo con ver que tú estás al tanto y les dices algo, algo se animan.

Gracias a todos de todo corazón.