Hola a tod@s.
Quería exponeros la situación que estamos viviendo, por si habéis vivido algo similar o alguien de vuestro entorno y podéis arrojarnos algo de luz.
Estoy embarazada de 33 semanas, con una hija de 4 años. En este embarazo, a partir de la semana 23 aproximadamente, se vio que el percentil de los huesos largos (fémur principalmente) era bajo y tuvimos más ecografías. Actualmente, tanto el fémur como el húmero están en percentil <1. Me hicieron amniocentesis en la semana 30 descartando los principales síndromes, pero cada vez que acudimos al médico la situación en cuanto a los huesos es peor (crecen algo, pero MUY poco). Sospechamos displasias esqueléticas y no sabemos a qué nos podemos enfrentar. Estamos aterrados.
Habéis vivido algo similar? Gracias 🙏
Hola,
Mi hija también tiene los huesos grandes cortos. El fémur concretamente. Embarazada me hice el test no invasivo y determinaron que uno de los cromosomas se había quedado sin pareja, lo que desencadenó el síndrome de Turner.
Durante todo el embarazo tuve muchas ecografías porque su percentil era muy bajito al igual que el peso. En el público me decían de provocar el parto porque parecía que no crecía pero en el privado, sabiendo el síndrome, era todo paz porque la peque se movía mucho y se notaba que todo iba bien. Nació con 2.500g y 43cm.
Actualmente, tiene 18 meses y su percentil sigue siendo bajísimo (4 de talla jeje). Sin embargo, en la tabla de talla del síndrome de Turner está en el 92. Pero es una bebé sana y espabilada.
¿A ti te han descartado algún problema genético?
Muchísimo ánimo! Seguro que todo va bien y queda en un susto 🙂
En mi caso me hicieron estudios genéticos completos (un panel con 400 genes relacionados con displasias esqueléticas), descartar síndromes básicos y le estudiaron de manera avanzado el SHOX y todo salió normal. Mi hija nació con 48 cm y ahora, con 6 meses está en un percentil 15 de talla (moviéndose desde que nació en el rango de 15-18). Estamos en seguimiento con endocrino, pero a priori y a pesar que en el embarazo los percentiles de huesos largos eran <1, todo está dentro de la normalidad. Me parece muy curioso que haya casos tan similares y sin un "diagnóstico". A mi me dijeron que seguramente, si al final hay algo, sea un síndrome no filiado, por qué no hay casos conocidos pero, ahora os leo y me parece muy curioso que sea más común de lo que pensaba.
Buenas! A mi en la semana 19 me vieron que los huesos largos no estaban creciendo adecuadamente, estaban semana y media más pequeños de lo que deberían, me hicieron la amniocentesis y salió todo negativo. Muchísimas revisiones en el hospital y la verdad que seguían creciendo pero siempre con la misma diferencia.. mi ginecólogo fue mi ángel de la guarda, siempre intento que mantuviera la esperanza de que todo iba a salir bien y así fue. Mi hija nació en la semana 36 (porque para más inri empecé con preeclampsia), nació con 39cm y 1255gr. Estuvimos 30 días en neonatos y hoy, con casi 20 meses, pesa 8kg y medio y mide 76cm. Obvio es más pequeña que los niños de su edad pero lo importante es que es una niña sana y sobre todo feliz. No pierdas la esperanza, todo va a salir bien. Un abrazo enorme
Hola chicas, muchas gracias por contestar y compartir vuestras experiencias.
En la privada me decían que era “la tercera vez que veían esto”, que solía salir bien…
Pero claro, el miedo es atroz. Ahora estoy en semana 35. La amniocentesis con principales síndromes salió bien, están estudiando el panel de displasias esqueléticas pero no sé si llegará a tiempo antes de que nazca. Nos han descartado acondroplasia.
Sin embargo, el fémur y el húmero siguen cortos, y la cabeza dos semanas por delante…
Nos hacen ecografías cada dos semanas y ya no espero buenas noticias. Una pena vivir un embarazo lleno de miedo, incertidumbre y que la ilusión ya no quede por ningún sitio.
Me aferro a vuestros casos… os dirigisteis tras el nacimiento directamente a endocrino o siguieron haciendo estudios en genética?
Gracias chicas 🙏
@hakunamatata mi caso fue muy similar al tuyo...a priori te diría que lo mismo. También me decían lo de la cabeza grande, un percentil mayor a 90. He creado un correo electrónico (mami202cinco@gmail.com). Si os apetece escribirme y hacemos un grupo de WhatsApp donde podamos compartir experiencia, datos, medidas en diferentes edades, etc. A mí también me dieron a entender que no era habitual, de hecho, no sabían decirme de otros casos que hubieran salido bien... Simplemente, no sabían. El panel de displasias suele tardar. A mí me vino negativo también para 400 y poco genes. En nuestro caso, al alta del nacimiento nos dieron cita para seguimiento con endocrino y, tenemos una doctora que es maravillosa, súper respetuosa, 0 invasiva, súper implicada... En nuestro caso ella está creciendo perfectamente dentro de unos percentiles normal y NADIE le nota ninguna desproporción (no la tiene). Ahora tiene 6 meses y mide 63 cm (nació en la semana 38+2 con 48 cm).
Un abrazo,
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